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基因測序的云計算平臺可能帶來的變革與進步

文章來源：思邁奧人氣：2348發(fā)表時間：2016-04-22【小 中 大】

自二代測序的技術(shù)問世以來，就一直是研究和臨床領(lǐng)域關(guān)注的重點。隨著整個行業(yè)的技術(shù)發(fā)展，二代測序也帶動了整個基因研究的產(chǎn)業(yè)鏈。在二代測序的產(chǎn)業(yè)鏈中，上游做檢測，中游做分析，下游做應用。在測序價格持續(xù)下降的情況下，中游測序數(shù)據(jù)的生物信息學分析成為了提高效率最大的瓶頸。

　　傳統(tǒng)的測序數(shù)據(jù)分析依賴于本地服務(wù)器的性能。而可以預見的是不斷下降的測序價格將會帶來更多海量測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)生，而巨大數(shù)量的測序數(shù)據(jù)無疑會延長獲得測序分析結(jié)果的時間。目前可能較好的解決方法是通過云計算的方式去做，云計算的優(yōu)勢在于能夠通過分布式計算對大數(shù)據(jù)進行處理，從而極大提升運算效率以及降低成本。

　　目前國外的云計算平臺Seven Bridge已經(jīng)做的比較成熟，對二代測序數(shù)據(jù)也能夠進行快速分析。缺點是作為典型的pipeline式分析，對用戶的要求比較高，對于國內(nèi)用戶群體的使用會有一些障礙。而在國內(nèi)的云計算平臺中，GCBI將于2016年2月底發(fā)布新的全基因組測序分析平臺，雖然還沒有公布具體的信息，但是希望能夠體現(xiàn)基本功能的高效率和高可用性。
　　接下來我們看看在不同的領(lǐng)域，測序的云計算平臺可能帶來的變革與進步。
　　科研領(lǐng)域
　　科研研究者一直是測序的重要使用群體，由于測序成本的持續(xù)降低及更多的測序服務(wù)供應商選擇，可以預見的是測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)量與規(guī)模大幅度提升。而這部分數(shù)據(jù)是必然需要分析的，在沒有大規(guī)模數(shù)據(jù)分析平臺之前，分析的效率受限于本地服務(wù)器的規(guī)模，數(shù)據(jù)量越大，分析的時間也越久。而測序的云計算平臺將有望突破這個瓶頸，100個樣本，1000個樣本，分析的時間都僅跟1個樣本的分析時間類似，這將極大降低用戶的時間成本。預計隨著數(shù)據(jù)分析平臺化的出現(xiàn)，科研研究的周期將大大縮短。
　　臨床應用領(lǐng)域
　　在傳統(tǒng)的診療模式下，臨床醫(yī)生需要各種檢查數(shù)據(jù)以及查體來對病人進行診斷。一旦分子層面的檢測在臨床進行開展，云計算平臺可以通過對同一種疾病臨床數(shù)據(jù)及分子檢測數(shù)據(jù)的收集和快速分析，對特定的病人給出相應的輔助診斷參考，甚至給予相應的用藥方案。臨床醫(yī)生在合理應用的情況下，整個診斷的過程將會變得更快速以及更準確。如果未來疾病的發(fā)展演變成依據(jù)分子水平的變化進行分類，那么諸如GCBI等云計算平臺對臨床的幫助會更大。
　　個人健康
　　隨著測序技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應用，市面上已經(jīng)有不少針對個人健康的檢測業(yè)務(wù)了，檢測方法包括個人全基因組測序、定制化基因芯片等等。而這些數(shù)據(jù)的分析與解讀也會隨著檢測成本的下降變得越來越普遍。當每個人都會去做這樣的檢測時，云計算平臺將有望對這部分數(shù)據(jù)的快速解讀提供可行的解決方案。個人用戶將更快速地獲取自己的結(jié)果報告。
　　合作模式
　　鑒于生物信息云計算平臺的強大功能，有望在平臺與科研單位、臨床研究者甚至企業(yè)之間搭建各種各樣的合作模式。科研單位與云平臺的合作能加快科研成果的輸出，云平臺可以幫助科研單位進行成果的轉(zhuǎn)化與應用;臨床研究者可以借助云平臺進行輔助診斷，云平臺通過臨床數(shù)據(jù)的輸入不斷使診斷模型優(yōu)化;企業(yè)通過云平臺可以推廣自有產(chǎn)品，云平臺也可以給用戶提供更多樣的供應商選擇。
　　可以預見的是，生物信息云計算平臺的強大能力不僅僅會體現(xiàn)在其計算能力上，臨床應用，合作轉(zhuǎn)化等方面都可以展現(xiàn)其潛力。就讓我們拭目以待看看云計算平臺的發(fā)展吧。

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